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罕见病列表

共收录 254 种疾病

内分泌疾病 极罕见
肾上腺皮促素抗性综合症

ACTH Resistance Syndrome

肾上腺对促肾上腺皮质激素（ACTH）无反应，导致单纯的糖皮质激素缺乏，而盐皮质激素正常。

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不正常细胞增生（瘤） 育龄女性中约1/400,000
淋巴管平滑肌增生症

Lymphangioleiomyomatosis

淋巴管平滑肌增生症是一种几乎仅见于女性的罕见疾病，以全肺弥漫性囊性病变为特征。

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呼吸循环系统病变 极罕见
原发性肺血铁质沉积症

Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis

肺泡毛细血管反复出血，导致含铁血黄素在肺组织中沉积。

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皮肤病变 1/250,000 - 1/1,000,000
着色性干皮病

Xeroderma Pigmentosum

极度光敏感性皮肤病，患者完全无法修复紫外线带来的DNA损伤。

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先天性代谢异常 中国约1/11,000
苯丙酮尿症

Phenylketonuria

苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。

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免疫疾病 约2-20/100,000（具有地域性）
白塞氏症

Behçet's Disease

一种全身性慢性血管炎，以反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡和眼炎为主要特征。

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免疫疾病 约1/200,000 - 1/250,000
特发性慢性肉芽肿病

Chronic Granulomatous Disease

一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。

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皮肤病变 1/50,000 - 1/100,000
胶膜儿

Collodion Baby

新生儿出生时被一层像“火棉胶”一样的发亮紧绷薄膜包裹的临时状态。

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肌肉病变 1/8,000 - 1/20,000
肌强直性营养不良

Myotonic Dystrophy

常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。

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肌肉病变 1/50,000
肌中央轴空病

Central Core Disease

一种由于钙离子通道异常引起的先天性肌病，最严重的潜在风险是对麻醉药产生“恶性高热”。

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先天畸形综合征 1/8,500 - 1/14,000
皮埃尔罗宾综合征

Pierre Robin sequence

以小颌、舌后坠和气道阻塞为核心的一组先天性临床特征。

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呼吸循环系统病变 在白种人高发，亚洲人极罕见
囊性纤维化症

Cystic Fibrosis

遗传性分泌腺体功能异常，导致肺部和消化道产生粘稠粘液。

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