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罕见病列表

共收录 254 种疾病

脑部或神经系统病变 约1/50,000-1/250,000
莫比斯综合症

Moebius Syndrome

莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。

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呼吸循环系统病变 约1/100,000 - 1/130,000
窒息性胸骨发育不良综合症

Asphyxiating Thoracic Dystrophy

遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。

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不正常细胞增生（瘤） 约1/36,000
vhl综合征

Von Hippel-Lindau Syndrome

VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，以多器官多发性肿瘤为特征。

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免疫疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
高免疫球蛋白M综合症

Hyper-IgM Syndrome

一种由于免疫球蛋白类别转换障碍导致的免疫缺陷病，表现为IgM正常或升高，但IgG、IgA缺失。

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脑部或神经系统病变 约1-2/100,000（男性）
肯尼迪氏症

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

肯尼迪氏症是一种成人起病的X连锁遗传性神经肌肉病，表现为进行性肌无力、肌萎缩和雄激素不敏感。

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肌肉病变 1/50,000
Nemaline线状肌肉病变

Nemaline Myopathy

以肌肉活检可见特征性“线状体”为特征的先天性肌病，表现为全身肌无力。

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先天性代谢异常 全球约1/200,000-1/335,000
高胱胺酸血症

Homocystinuria

高胱胺酸血症是一种由于含硫氨基酸代谢障碍导致的全身性受累疾病。

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先天畸形综合征 约1/10,000 - 1/15,000
CHARGE 联合征

CHARGE syndrome

一种累及眼、心、鼻后孔、生长、生殖器及耳部发育的复杂遗传病。

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肾脏泌尿系统病变 约1/500,000（仅累及男性）
Lowe 氏综合征

Lowe Oculocerebrorenal Syndrome

遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。

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先天性代谢异常 罕见
高甲硫胺酸血症

Hypermethioninemia

高甲硫胺酸血症是一种由于甲硫氨酸（蛋氨酸）代谢路径受阻引起的疾病。

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结缔组织病变 约1/5,000 - 1/10,000
马凡氏综合征

Marfan Syndrome

一种累及全身结缔组织的遗传病，特征是身材高大、四肢修长及潜在的主动脉瘤。

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肌肉病变 1/8,000 - 1/20,000
面肩胛肱型肌营养不良症

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

表现为面部、肩胛部和上臂肌肉进行性萎缩和无力的遗传性肌病。

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